回旋状脉络膜视网膜萎缩的定义与发生机制

回旋状脉络膜视网膜萎缩（Gyrate Atrophy of the Choroid and Retina） 是一种罕见的遗传性眼病，属于代谢性疾病范畴。其特征是脉络膜和视网膜的进行性萎缩，导致视力逐渐下降，最终可能致盲。此病与鸟氨酸氨基转移酶（OAT）的缺乏有关，导致体内鸟氨酸水平异常升高。

回旋状脉络膜视网膜萎缩是如何发生的？

回旋状脉络膜视网膜萎缩的发生主要与基因突变导致的代谢异常有关，具体机制如下：

1. 遗传基础

• 遗传方式：常染色体隐性遗传。

• 相关基因：OAT基因突变，位于10号染色体上。

2. 代谢异常

• 鸟氨酸积累：OAT酶缺乏导致鸟氨酸无法正常代谢，体内鸟氨酸水平升高。

• 毒性作用：高浓度的鸟氨酸对视网膜和脉络膜细胞产生毒性，导致细胞死亡和组织萎缩。

3. 病理变化

• 早期：视网膜色素上皮（RPE）和脉络膜毛细血管层萎缩。

• 晚期：萎缩区域扩大，形成典型的回旋状图案，视功能严重受损。

回旋状脉络膜视网膜萎缩的典型症状

• 夜盲：早期症状，夜间视力明显下降。

• 视野缺损：周边视野逐渐丧失。

• 视力下降：随着病情进展，中心视力也会受到影响。

• 眼底改变：眼底检查可见典型的回旋状萎缩区域。

诊断方法

1. 眼底检查：观察视网膜和脉络膜的萎缩情况。

2. 视野检查：评估视野缺损的程度。

3. 电生理检查：如ERG（视网膜电图）评估视网膜功能。

4. 基因检测：确认OAT基因突变。

5. 血液检查：检测血浆鸟氨酸水平。

治疗原则

如何预防回旋状脉络膜视网膜萎缩？

• 遗传咨询：有家族史的夫妇应进行遗传咨询。

• 产前诊断：高风险家庭可通过基因检测进行产前诊断。

关键点

• 早期诊断和干预对延缓病情进展至关重要。

• 目前尚无根治方法，治疗以缓解症状为主。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！