回旋状脉络膜视网膜萎缩(参考耳鼻喉头颈外科学)
回旋状脉络膜视网膜萎缩是怎么回事？
回旋状脉络膜视网膜萎缩的病因
回旋状脉络膜视网膜萎缩（Gyrate Atrophy of the Choroid and Retina）是一种罕见的遗传性眼部疾病，主要病因是鸟氨酸氨基转移酶（OAT）基因突变导致的鸟氨酸代谢障碍。
1. 遗传因素
基因突变：由OAT基因（位于10号染色体）的常染色体隐性遗传突变引起，导致鸟氨酸氨基转移酶活性缺乏或降低。
家族史：患者通常有家族遗传背景，父母为携带者，子女有25%的患病风险。
2. 代谢异常
鸟氨酸积累：OAT酶缺乏导致血液和组织中鸟氨酸水平升高，引起毒性作用，损害脉络膜和视网膜细胞。
继发性影响：高鸟氨酸血症可能干扰其他代谢途径，如脯氨酸和谷氨酸代谢，加剧眼部病变。
3. 环境与诱发因素
无特定环境诱因：此病主要由遗传决定，环境因素如饮食或生活方式影响较小，但高蛋白饮食可能加重症状。
维生素B6反应型：少数患者对维生素B6（吡哆醇）补充有部分反应，可能涉及OAT酶活性的残余功能。
