红细胞生成性原卟啉病(不典型的夏令水疱病,红细胞肝性原卟啉症,红细胞生成性原卟啉症)
红细胞生成性原卟啉病简介
红细胞生成性原卟啉病（Erythropoietic Protoporphyria, EPP）是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于卟啉症的一种。该病主要是由于亚铁螯合酶（FECH）活性降低或缺乏，导致原卟啉在红细胞、血浆和皮肤中积累，引起光敏感性皮肤病变。患者在阳光暴露后会出现皮肤疼痛、灼热感、红肿和水疱等症状，严重时可能导致皮肤瘢痕和色素沉着。EPP通常在儿童早期发病，且症状可能随着时间推移而减轻。诊断主要依靠临床表现、血液中原卟啉水平的检测以及基因检测。目前，EPP的治疗主要是避免阳光暴露和使用防晒措施，β-胡萝卜素可能有助于减轻症状。
