红细胞生成性原卟啉病（Erythropoietic Protoporphyria, EPP）是一种罕见的遗传性卟啉代谢障碍疾病，主要由于亚铁螯合酶（FECH）基因突变导致原卟啉在红细胞和皮肤中积累，引起光敏反应。以下是诊疗指南的概述：

1. 诊断

• 临床表现：典型症状包括暴露于阳光后出现皮肤灼痛、红斑、水肿，严重时可导致瘢痕形成。症状通常在儿童期出现。

• 实验室检查：血浆或红细胞中原卟啉水平升高是诊断关键；基因检测可确认FECH基因突变。

• 鉴别诊断：需与其他卟啉病（如迟发性皮肤卟啉病）和光敏性皮肤病区分。

2. 治疗

• 光防护：严格避免阳光暴露，使用防护服、宽檐帽和防晒霜（物理性防晒剂，如氧化锌）。

• β-胡萝卜素：口服可减轻光敏症状，通过淬灭自由基发挥作用；剂量需个体化调整。

• Afamelanotide（Scenesse）：一种植入式α-MSH类似物，可增加皮肤黑色素，减少光敏反应，适用于中度至重度患者。

• 支持性治疗：疼痛管理（如非甾体抗炎药）、避免诱发因素（如某些药物和酒精）。

• 监测并发症：定期检查肝功能，因原卟啉积累可能导致肝损伤；严重病例可考虑肝移植。

3. 预后

EPP通常不危及生命，但可显著影响生活质量。通过适当管理，大多数患者可控制症状，避免严重并发症。早期诊断和综合治疗是关键。

建议在专科医生（如皮肤科或代谢病专家）指导下进行个体化治疗。