红细胞生成性原卟啉病(不典型的夏令水疱病,红细胞肝性原卟啉症,红细胞生成性原卟啉症)
红细胞生成性原卟啉病是怎么回事？
红细胞生成性原卟啉病的病因
红细胞生成性原卟啉病（Erythropoietic Protoporphyria, EPP）是一种罕见的遗传性代谢性疾病，主要由于血红素生物合成途径中的酶缺陷导致原卟啉在体内积累。
1. 遗传因素
主要病因：EPP通常是由于亚铁螯合酶（FECH）基因的突变导致酶活性降低。
FECH是血红素合成途径中的最后一个酶，负责将原卟啉IX与铁结合形成血红素。
FECH基因突变导致酶活性不足，原卟啉IX在红细胞、肝脏和皮肤中积累。
2. 酶缺陷的后果
原卟啉IX在红细胞中积累，导致红细胞在阳光照射下释放自由基，引发皮肤光敏感反应。
原卟啉IX在肝脏中积累可能导致肝损伤，严重时发展为肝功能衰竭。
3. 遗传模式
EPP通常以常染色体显性遗传方式传递，但临床表现可能需要另一个低活性等位基因的共同作用（即“隐性表现”）。
约90%的EPP患者携带一个FECH基因的严重突变和一个低表达的FECH等位基因（IVS3-48C等位基因）。
4. 其他可能的因素
某些环境因素或药物可能加重症状，如酒精、某些抗生素和激素类药物。
铁代谢异常可能影响EPP的严重程度。
