肝性卟啉病(参考内科学)
肝性卟啉病简介
肝性卟啉病是一组罕见的代谢性疾病，由于肝脏中某些酶的缺陷导致卟啉或其前体在体内异常积累。这些疾病通常与遗传有关，可分为急性肝性卟啉病和慢性肝性卟啉病两大类。急性肝性卟啉病包括急性间歇性卟啉病、遗传性粪卟啉病等，表现为腹痛、神经系统症状和皮肤病变。慢性肝性卟啉病如迟发性皮肤卟啉病，主要表现为皮肤对阳光过敏，暴露于阳光下后出现水疱、瘢痕和色素沉着。诊断依赖于临床表现、生化检测和基因检测。治疗包括避免诱因、对症治疗和在必要时使用血红素制剂。
肝性卟啉病是一组罕见的代谢性疾病，由于肝脏中某些酶的缺陷导致卟啉或其前体在体内异常积累。这些疾病通常与遗传有关，可分为急性肝性卟啉病和慢性肝性卟啉病两大类。急性肝性卟啉病包括急性间歇性卟啉病、遗传性粪卟啉病等，表现为腹痛、神经系统症状和皮肤病变。慢性肝性卟啉病如迟发性皮肤卟啉病，主要表现为皮肤对阳光过敏，暴露于阳光下后出现水疱、瘢痕和色素沉着。诊断依赖于临床表现、生化检测和基因检测。治疗包括避免诱因、对症治疗和在必要时使用血红素制剂。
