肝性卟啉病的常见类型
发布时间:2025-09-13
肝性卟啉病是一组由肝脏中血红素合成酶缺陷引起的遗传性疾病,导致卟啉或其前体物质积累。常见类型包括:
1. 急性间歇性卟啉病(AIP)
最常见类型,由PBGD酶缺乏引起,表现为急性腹痛、神经系统症状和精神症状,可被药物、激素或感染诱发。
2. 变异性卟啉病(VP)
由PPOX酶缺乏导致,兼有急性和皮肤症状(如光敏性皮炎),症状类似AIP但更复杂。
3. 遗传性粪卟啉病(HCP)
由CPOX酶缺乏引起,症状与VP相似,包括急性发作和皮肤光敏,但较罕见。
4. ALA脱水酶缺乏性卟啉病(ADP)
极罕见,由ALAD酶缺乏导致,症状严重,常于儿童期发病,表现为急性神经和腹部症状。
诊断需结合临床、生化和基因检测,治疗包括避免诱因、使用血红素或葡萄糖等支持疗法。建议咨询专科医生进行个体化管理。
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