戈谢病(家族性脾性贫血,脑甙病,脑苷脂网状内皮细胞病,葡萄糖脑酰胺沉)
戈谢病简介
戈谢病（Gaucher disease）是一种罕见的遗传性代谢障碍，属于溶酶体贮积症的一种。该病由于葡萄糖脑苷脂酶（GBA）基因突变导致酶活性不足，使得葡萄糖脑苷脂在巨噬细胞内积累，进而影响多个器官系统。戈谢病根据发病年龄和神经系统受累程度分为三种类型：Ⅰ型（非神经病变型）、Ⅱ型（急性神经病变型）和Ⅲ型（慢性神经病变型）。Ⅰ型最为常见，症状包括肝脾肿大、贫血、血小板减少和骨骼病变等；Ⅱ型和Ⅲ型则伴有不同程度的神经系统症状。诊断主要依靠酶活性检测和基因分析。治疗包括酶替代疗法（ERT）和底物减少疗法（SRT），可有效改善Ⅰ型患者的症状。
