戈谢病诊疗指南

戈谢病（Gaucher disease）是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于溶酶体贮积症。以下是戈谢病的诊疗指南：

1. 诊断

• 临床表现：包括肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛或骨折、神经系统症状（在神经病变型中）。

• 实验室检查：检测β-葡萄糖脑苷脂酶活性降低是诊断的关键。

• 基因检测：确认GBA基因突变有助于确诊和分型。

2. 分型

• Ⅰ型：非神经病变型，最常见，症状主要涉及内脏和骨骼。

• Ⅱ型：急性神经病变型，罕见且严重，多在婴儿期发病。

• Ⅲ型：慢性神经病变型，神经系统症状逐渐出现。

3. 治疗

• 酶替代疗法（ERT）：对于Ⅰ型和部分Ⅲ型患者，定期输注重组葡萄糖脑苷脂酶（如伊米苷酶）可显著改善症状。

• 底物减少疗法（SRT）：适用于无法接受ERT的患者，通过减少底物积累来缓解症状。

• 对症治疗：包括输血治疗贫血、血小板减少，止痛治疗骨痛等。

• 神经系统症状管理：对于Ⅱ型和Ⅲ型患者，需多学科团队协作进行支持性治疗。

4. 随访

• 定期监测肝脾大小、血常规、骨密度等指标。

• 评估治疗效果和调整治疗方案。

• 提供遗传咨询和心理支持。

戈谢病的治疗需个体化，早期诊断和干预可显著改善预后。建议患者在专科医疗中心接受诊治。