戈谢病(家族性脾性贫血,脑甙病,脑苷脂网状内皮细胞病,葡萄糖脑酰胺沉)
戈谢病应该做哪些检查？
戈谢病的检查项目全解析
戈谢病是一种罕见的遗传性代谢疾病，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
酶活性检测
必查指标：β-葡萄糖脑苷脂酶活性测定
辅助指标：白细胞或皮肤成纤维细胞中的酶活性
基因检测
GBA基因突变分析
二、影像学检查
骨骼X线检查
特征表现：骨质疏松、骨痛、病理性骨折
MRI检查
评估肝脾肿大程度
检测骨髓浸润情况
三、进阶检查
血液学检查
全血细胞计数（贫血、血小板减少）
肝功能检查（肝酶升高）
骨髓穿刺
检测戈谢细胞
四、检查注意事项
空腹要求：
酶活性检测：可能需要空腹
检查前准备：
基因检测前需进行遗传咨询
随访建议：
确诊患者需定期监测病情进展
重点提示：对于有家族史的高危人群，建议进行：
早期酶活性筛查
基因检测
临床价值：
酶活性检测是诊断戈谢病的金标准
基因检测有助于家族成员的筛查和遗传咨询
建议根据临床表现和初步检查结果，由专科医生制定个体化的检查方案。
