戈谢病(家族性脾性贫血,脑甙病,脑苷脂网状内皮细胞病,葡萄糖脑酰胺沉)
什么是戈谢病？
戈谢病（Gaucherdisease）是一种罕见的遗传性代谢障碍，属于溶酶体贮积症的一种。该病由于葡萄糖脑苷脂酶（GBA）基因突变导致酶活性不足，使得葡萄糖脑苷脂在巨噬细胞内积累，进而影响多个器官系统。戈谢病根据发病年龄和神经系统受累程度分... 【详情】
- 名称 :
- 戈谢病
- 科室 :
- 小儿内科
- 别名 :
- 家族性脾性贫血,脑甙病,脑苷脂网状内皮细胞病,葡萄糖脑酰胺沉
- 部位 :
- 全身
- 治疗周期 :
- 2--6个月
- 治愈率 :
- 10%
- 治疗费用 :
- 不同医院收费标准不一致，市三甲医院约10000--50000
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
- 治疗 / 饮食 / 指南
-
戈谢病是怎么回事？
戈谢病的主要病因戈谢病是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于溶酶体贮积症的一种。其病因主要是由于葡萄糖脑苷脂酶（GBA）基因突变，导致体内缺乏或功能异常的葡萄糖脑苷脂酶，进而引起葡萄糖脑苷脂在溶酶体内的异常积累。1.遗传机制戈谢病是一种常染色体隐... 【详情】 -
戈谢病有哪些症状？
戈谢病（Gaucherdisease）是一种遗传性代谢疾病，由于葡萄糖脑苷脂酶缺乏导致葡萄糖脑苷脂在体内积累。症状因类型不同而异，以下是主要表现：1.类型1（非神经病变型，最常见）肝脾肿大：脾脏和肝脏显著增大，可能导致腹部膨胀。血液异常：贫... 【详情】 -
戈谢病应该做哪些检查？
戈谢病的检查项目全解析戈谢病是一种罕见的遗传性代谢疾病，以下是临床常用的检查方案：一、基础筛查项目酶活性检测必查指标：β-葡萄糖脑苷脂酶活性测定辅助指标：白细胞或皮肤成纤维细胞中的酶活性基因检测GBA基因突变分析二、影像学检查骨骼X线检查特... 【详情】
-
戈谢病应该如何预防？
戈谢病的预防方法戈谢病是一种遗传性疾病，目前尚无明确的预防方法，但通过遗传咨询和产前诊断可以降低患病风险。以下是相关措施：一、遗传咨询了解家族史：如果家族中有戈谢病患者，建议进行遗传咨询。基因检测：通过基因检测可以确定携带者状态，帮助评估后... 【详情】 -
戈谢病如何鉴别诊断？
戈谢病的诊断方法戈谢病（GaucherDisease）是一种罕见的遗传性代谢疾病，诊断需结合临床表现、酶活性检测、基因检测和骨髓检查。以下是详细的诊断流程：一、临床表现（初步筛查）1.常见症状肝脾肿大（脾肿大尤为明显）贫血和血小板减少（易疲... 【详情】 -
戈谢病应该如何护理？
戈谢病日常护理指南一、基础生活护理症状管理定期监测肝脾肿大情况观察骨骼疼痛和骨折风险记录贫血和出血倾向体重和营养保持均衡饮食，避免营养不良定期监测体重变化必要时咨询营养师二、运动管理运动方案选择低冲击运动如游泳、瑜伽避免高强度运动以防骨折根... 【详情】
-
戈谢病怎样治疗？
戈谢病的治疗方法戈谢病是一种罕见的遗传性代谢疾病，治疗目标是缓解症状、改善生活质量并预防并发症。治疗方法主要包括酶替代疗法和底物减少疗法。一、酶替代疗法（ERT）原理：通过静脉注射人工合成的葡萄糖脑苷脂酶，替代患者体内缺乏的酶。常用药物：伊... 【详情】 -
戈谢病吃什么好？戈谢病不能吃什么？
戈谢病饮食指南：营养管理与健康维护一、饮食核心原则均衡营养保证充足的蛋白质摄入适量碳水化合物低脂肪饮食热量控制根据个体情况调整热量摄入避免肥胖二、推荐食物清单类别优选食物食用建议优质蛋白鱼类、瘦肉、豆制品、低脂乳制品每日适量碳水化合物全谷物... 【详情】 -
戈谢病就诊指南
戈谢病就诊指南：精准就医不踩坑一、就诊科室选择首诊推荐科室：遗传代谢科儿科（儿童患者）内科（成人患者）合并症就诊指引：骨骼异常→骨科血液异常→血液科神经系统症状→神经科二、就诊前准备必备资料清单：家族遗传病史既往检查报告（如血液、影像学检查... 【详情】
