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肛膜闭锁(肛门膜状闭锁,锁肛,无肛门症)

肛膜闭锁是怎么回事?

肛膜闭锁的病因

肛膜闭锁是一种先天性畸形,指肛门开口被一层薄膜覆盖,导致排便困难。其病因主要与胚胎发育异常有关。


1. 胚胎发育异常

主要病因:在胚胎发育的第4-8周,后肠和泄殖腔的正常分化过程受阻。

  • 泄殖腔膜未能正常破裂或吸收,导致肛膜残留。

  • 这通常是由于遗传因素或环境因素干扰了发育信号通路。


2. 遗传因素

  • 家族史:有肛肠畸形家族史的婴儿患病风险较高。

  • 基因突变:某些基因(如HOXD13、SHH信号通路相关基因)的突变可能影响肛门发育。


3. 环境因素

  • 母体因素:妊娠期间母体暴露于某些药物(如抗癫痫药)、感染(如风疹病毒)或营养不良可能增加风险。

  • 其他:糖尿病或肥胖的孕妇也可能有较高几率生出患有此类畸形的婴儿。


4. 综合征关联

  • 肛膜闭锁常作为其他综合征的一部分出现,例如VACTERL联合畸形(包括 vertebral, anal, cardiac, tracheal, esophageal, renal, limb anomalies)。

  • 这提示多系统发育异常的可能。

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