甘露糖苷贮积症(甘露糖苷过多症)
甘露糖苷贮积症有哪些症状？
甘露糖苷贮积症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由α-甘露糖苷酶缺乏引起，导致甘露糖苷在细胞内积累，影响多个器官系统。症状通常在婴儿期或儿童早期出现，并逐渐进展。
1. 早期症状（婴儿期）
发育迟缓：运动技能和语言发展延迟，如坐、爬、走等里程碑落后。
面部特征异常：可能出现粗糙面容、前额突出、鼻梁扁平。
反复感染：由于免疫系统受影响，易发生呼吸道和耳部感染。
2. 中期症状（儿童期）
骨骼异常：如关节僵硬、脊柱侧弯、骨质疏松，导致活动受限。
听力损失：进行性感官神经性耳聋，可能需助听器。
视力问题：角膜混浊、白内障，导致视力下降。
肝脾肿大：腹部肿胀，可能伴随轻度肝功能异常。
3. 晚期症状（青少年或成人期）
神经系统退化：智力障碍加剧，可能出现癫痫、共济失调。
心脏问题：心肌病或瓣膜病变，增加心力衰竭风险。
呼吸系统并发症：由于肌肉无力和反复感染，可能导致呼吸衰竭。
注意
遗传咨询：这是一种常染色体隐性遗传病，家族史阳性者应进行基因检测和咨询。
多学科管理：治疗需涉及儿科、神经科、骨科等专家，以缓解症状和改善生活质量。
建议：早期诊断通过酶活性测定或基因检测，支持性 care 包括物理 therapy、抗感染治疗和定期监测器官功能。
