甘露糖苷贮积症的特点

甘露糖苷贮积症是一种罕见的遗传性代谢障碍，属于溶酶体贮积病的一种。以下是其主要特点：

1. 病因

由于α-甘露糖苷酶的活性缺失或降低，导致甘露糖苷在溶酶体内积累，影响细胞功能。

2. 遗传方式

为常染色体隐性遗传，父母均为携带者时，子女有25%的患病风险。

3. 临床表现

• 婴儿型（严重型）：出生后数月内出现症状，包括发育迟缓、肝脾肿大、骨骼异常等，预后较差。

• 青少年/成人型（轻型）：症状较轻，进展缓慢，可能包括听力损失、智力障碍、肌肉无力等。

4. 诊断

通过检测α-甘露糖苷酶活性、基因检测及临床表现综合诊断。

5. 治疗

目前无根治方法，治疗主要为对症支持，如酶替代疗法、骨髓移植等在研究中。

甘露糖苷贮积症是一种需要多学科管理的疾病，早期诊断和干预对改善患者生活质量至关重要。