甘露糖苷贮积症(甘露糖苷过多症)
甘露糖苷贮积症简介
甘露糖苷贮积症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病，属于溶酶体贮积症的一种。它由甘露糖苷酶（α-mannosidase）活性缺乏导致，引起甘露糖苷在溶酶体中异常积累，影响细胞功能。症状通常在婴儿期或儿童早期出现，包括发育迟缓、智力障碍、面部特征异常（如粗糙面容）、骨骼畸形、听力损失和反复感染。病情进展缓慢，但严重时可导致器官损伤和早逝。诊断依赖于酶活性检测、基因分析和临床表现。目前尚无治愈方法，治疗以支持性护理为主，如物理治疗和感染管理。
甘露糖苷贮积症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病，属于溶酶体贮积症的一种。它由甘露糖苷酶（α-mannosidase）活性缺乏导致，引起甘露糖苷在溶酶体中异常积累，影响细胞功能。症状通常在婴儿期或儿童早期出现，包括发育迟缓、智力障碍、面部特征异常（如粗糙面容）、骨骼畸形、听力损失和反复感染。病情进展缓慢，但严重时可导致器官损伤和早逝。诊断依赖于酶活性检测、基因分析和临床表现。目前尚无治愈方法，治疗以支持性护理为主，如物理治疗和感染管理。
