甘露糖苷贮积症(甘露糖苷过多症)
甘露糖苷贮积症是怎么回事？
甘露糖苷贮积症的病因
甘露糖苷贮积症是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病，其病因主要是由于α-甘露糖苷酶（alpha-mannosidase）活性缺乏，导致甘露糖苷在溶酶体中异常积累，从而引起细胞功能障碍和组织损伤。
1. 遗传因素
主要病因：由MAN2B1基因突变引起，该基因编码α-甘露糖苷酶。
突变导致酶活性降低或缺失，无法正常降解甘露糖苷。
父母双方均为携带者时，子女有25%的几率患病。
2. 酶缺陷机制
α-甘露糖苷酶负责水解糖蛋白和糖脂中的甘露糖残基。
酶活性缺乏导致未降解的底物在溶酶体中贮积，影响细胞代谢。
3. 临床表现相关因素
贮积物主要影响神经系统、骨骼和免疫系统，导致进行性智力障碍、骨骼异常和反复感染。
疾病严重程度与突变类型和残余酶活性相关。
