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佝偻病(维生素D缺乏病,维生素D缺乏性佝偻病,骨软化,骨软化病,骨软化症,骨质软化,软骨)

佝偻病应该做哪些检查?

佝偻病的检查项目全解析

佝偻病的诊断需要结合临床表现和实验室检查,以下是常用的检查方法:

一、实验室检查

  1. 血液生化检查

    • 血清钙、磷水平测定

    • 碱性磷酸酶(ALP)活性测定

    • 25-羟维生素D3测定

  2. 尿液检查

    • 尿钙、尿磷测定

    • 氨基酸尿筛查

二、影像学检查

  1. X线检查

    • 手腕、膝关节X线片

    • 特征表现:骨骺端增宽、杯口状改变、骨质疏松

  2. 骨密度检查

    • 双能X线吸收法(DXA)

    • 定量CT(QCT)

三、其他检查

  1. 基因检测

    • 适用于疑似遗传性佝偻病

    • 检测维生素D代谢相关基因突变

  2. 甲状旁腺功能检查

    • 血清甲状旁腺激素(PTH)测定

    • 适用于继发性甲状旁腺功能亢进

四、检查注意事项

  1. 空腹要求

    • 血液生化检查需空腹8-12小时

  2. 检查前准备

    • 避免近期内服用维生素D及钙剂

    • X线检查前去除金属物品

  3. 随访建议

    • 治疗期间定期复查血钙、磷及ALP

    • 影像学复查评估治疗效果

重点提示:对于婴幼儿及儿童,应重视早期筛查,特别是高危人群(早产儿、低出生体重儿、日光暴露不足者)。

临床价值

  • 血液生化检查是诊断佝偻病的基础

  • X线检查对佝偻病的分期有重要价值

  • 基因检测有助于明确遗传性佝偻病的类型

建议根据临床表现和初步检查结果,由专科医生制定个体化的检查方案。

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