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法乐四联症(参考内科学)

法乐四联症是怎么回事?

法乐四联症的病因

法乐四联症(Tetralogy of Fallot, TOF)是一种复杂的先天性心脏病,其确切病因尚不完全清楚,但研究表明与以下因素有关:


1. 遗传因素

  • 染色体异常:如21三体综合征(唐氏综合征)等染色体异常疾病患者中,法乐四联症的发病率较高。

  • 基因突变:某些基因(如NKX2-5、GATA4等)的突变与心脏发育异常有关,可能增加法乐四联症的风险。


2. 环境因素

  • 孕期感染:如风疹病毒、巨细胞病毒等感染可能干扰胎儿心脏的正常发育。

  • 药物和毒素:孕期接触某些药物(如抗癫痫药、酒精)或毒素(如烟草烟雾)可能增加胎儿患法乐四联症的风险。

  • 营养缺乏:孕期叶酸缺乏可能与先天性心脏病的发生有关。


3. 其他因素

  • 孕期糖尿病:孕妇患有糖尿病可能增加胎儿先天性心脏病的风险,包括法乐四联症。

  • 高龄孕妇:孕妇年龄较大可能增加胎儿患先天性心脏病的风险。

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