法乐四联症诊疗指南

法乐四联症（Tetralogy of Fallot, TOF）是一种常见的先天性心脏病，包括四种心脏畸形：室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚。以下是诊疗指南的关键点：

1. 诊断

• 临床表现：新生儿或婴儿期出现发绀（尤其哭闹时加重）、呼吸困难、喂养困难、生长迟缓等。

• 体格检查：胸骨左缘可闻及收缩期杂音，第二心音单一。

• 辅助检查：

  • 心电图：右心室肥厚表现。

  • 胸部X线：心影呈“靴形”，肺血减少。

  • 超声心动图：确诊手段，可明确四种畸形。

  • 心导管检查：必要时用于评估肺动脉发育情况及冠状动脉解剖。

2. 治疗

• 药物治疗：

  • 前列腺素E1（PGE1）：用于新生儿期维持动脉导管开放，改善氧合。

  • β受体阻滞剂（如普萘洛尔）：减少右心室流出道痉挛，预防缺氧发作。

• 手术治疗：

  • 根治手术：首选治疗，通常在1岁内进行，包括室间隔缺损修补和右心室流出道疏通。

  • 姑息手术：如体-肺动脉分流术（Blalock-Taussig分流术），适用于肺动脉发育不良或病情危重者。

3. 术后管理

• 随访：定期评估心脏功能、肺动脉瓣反流、心律失常等。

• 运动指导：根据心功能情况制定个体化运动方案。

• 预防感染性心内膜炎：高风险患者需抗生素预防。

4. 预后

随着手术技术的进步，大多数患者术后可长期存活，生活质量接近正常。但需终身随访，监测潜在并发症（如肺动脉瓣反流、心律失常等）。