恶性萎缩性丘疹病(德戈斯病,德戈斯氏综合征,恶性萎缩性丘疹症,克耳米埃尔氏综合征,致死性皮肤和胃肠)
恶性萎缩性丘疹病应该做哪些检查？
恶性萎缩性丘疹病的检查项目全解析
恶性萎缩性丘疹病（Degos disease）是一种罕见的血管闭塞性疾病，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
皮肤活检
病理特征：表皮萎缩、真皮血管闭塞、周围淋巴细胞浸润
免疫组化：CD34、CD31显示血管内皮损伤
血液检查
全血细胞计数（CBC）
凝血功能检查（PT、APTT）
自身抗体筛查（ANA、ANCA）
二、影像学检查
血管造影
显示小动脉闭塞和狭窄
评估内脏器官受累情况
MRI/CT
检测中枢神经系统和胃肠道病变
评估病变范围和严重程度
三、进阶检查
基因检测
排查遗传性血管病变
如COL4A1基因突变
内镜检查
评估胃肠道受累
检测溃疡和穿孔风险
四、检查注意事项
多学科会诊：
皮肤科、风湿免疫科、胃肠科协同诊断
随访建议：
定期监测皮肤和内脏病变进展
及时调整治疗方案
重点提示：对于疑似病例，应尽早进行皮肤活检和血管评估，以明确诊断和制定治疗计划。
