儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征(Shwachman综合征,Shwachman-Diamond综合征)
儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征是怎么回事？
儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征的病因
儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征（Shwachman-Diamond Syndrome, SDS）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响胰腺、骨髓和骨骼。其病因主要与遗传因素有关。
1. 遗传因素
主要病因：SBDS基因突变（位于7q11.21）。
SBDS基因编码的蛋白质在核糖体生物合成和细胞周期调控中起重要作用。
突变导致蛋白质功能异常，影响胰腺外分泌功能、骨髓造血功能和骨骼发育。
2. 胰腺功能不全
由于SBDS基因突变，胰腺外分泌组织发育不全，导致：
胰酶分泌不足，影响脂肪、蛋白质和碳水化合物的消化吸收。
临床表现为脂肪泻、营养不良和生长发育迟缓。
3. 中性粒细胞减少
骨髓造血功能受损，特别是中性粒细胞生成减少：
中性粒细胞减少增加感染风险，尤其是呼吸道和皮肤感染。
部分患者可能发展为骨髓增生异常综合征（MDS）或急性髓系白血病（AML）。
4. 骨骼异常
SBDS基因突变还可导致骨骼发育异常，常见表现包括：
骨骼发育不良，如短肢、肋骨异常。
骨质疏松，易骨折。
5. 其他可能的机制
线粒体功能异常可能参与疾病的发生发展。
免疫系统异常也可能与部分临床表现相关。
