儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征的治疗策略

1. 胰腺外分泌功能不全的治疗

• 胰酶替代疗法

• 药物：胰酶肠溶胶囊（如Creon、Pancreaze）

• 剂量：根据体重和餐食脂肪含量调整（通常500-2500U lipase/kg/餐）

• 用法：随餐服用，不可嚼碎（避免胃酸破坏）

• 营养支持

• 高蛋白、高热量饮食（需营养师定制）

• 补充脂溶性维生素（A、D、E、K）

• 必要时使用中链甘油三酯（MCT）奶粉

2. 中性粒细胞减少的管理

• G-CSF（粒细胞集落刺激因子）

• 药物：非格司亭（Filgrastim）

• 剂量：5-10μg/kg/次，皮下注射（频率根据ANC调整）

• 目标：维持ANC＞1.0×10⁹/L

• 感染预防

• 抗生素：复方新诺明（预防肺孢子菌肺炎）

• 免疫接种：按时接种灭活疫苗（避免活疫苗）

• 发热处理：ANC＜0.5×10⁹/L时需立即静脉抗生素

3. 骨髓衰竭的治疗

• 造血干细胞移植（HSCT）

• 适应症：严重全血细胞减少或MDS/白血病转化

• 供体选择：首选HLA相合同胞，次选无关供体

• 预处理方案：通常采用白消安+环磷酰胺

4. 骨骼问题的干预

• 物理治疗：改善运动功能
• 骨科手术：矫正严重畸形（如脊柱侧弯）
• 维生素D补充：预防骨质疏松

5. 新兴疗法（研究阶段）

• 基因治疗（靶向SBDS基因修复）
• 端粒酶激活剂（改善骨髓功能）
• mTOR抑制剂（如雷帕霉素）

治疗监测指标

注意事项

• 避免使用骨髓抑制药物（如磺胺类）

• G-CSF可能增加白血病风险，需权衡利弊

• HSCT后仍需监测胰腺功能

重要提示：治疗方案需由血液科、消化科、遗传科等多学科团队共同制定！