弹性假黄瘤(弹力纤维假黄瘤,弹性痣,非典型黄色瘤,弥漫性黄斑瘤,弥漫性黄色斑瘤,营养不良性弹)
弹性假黄瘤简介
弹性假黄瘤是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，主要影响皮肤、眼睛和心血管系统。它由ABCC6基因突变引起，导致弹性纤维异常钙化和降解，形成特征性的黄色斑块或丘疹，常见于颈部、腋下和腹股沟等部位。眼部表现包括血管样条纹，可能引发出血或视力丧失；心血管并发症涉及动脉硬化、高血压和增加的心血管事件风险。诊断基于临床表现、皮肤活检和基因检测。目前无根治方法，治疗侧重于症状管理和监测并发症，如定期眼科检查和心血管评估。
