弹性假黄瘤（PXE）诊疗指南

1. 概述

弹性假黄瘤（Pseudoxanthoma Elasticum, PXE）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响皮肤、眼睛和心血管系统。其特征为弹性纤维的钙化和断裂。

2. 临床表现

• 皮肤表现：颈部、腋下等皱褶部位出现黄色丘疹或斑块，皮肤松弛。

• 眼部表现：视网膜血管样条纹（Angioid streaks），可能导致视力下降或失明。

• 心血管表现：早发性动脉硬化，可能导致心绞痛、心肌梗死等。

3. 诊断

• 临床诊断：基于典型的皮肤和眼部表现。

• 组织病理学：皮肤活检显示弹性纤维钙化和断裂。

• 基因检测：检测ABCC6基因突变可确诊。

4. 治疗

• 皮肤病变：目前无特效治疗，可考虑激光或手术治疗改善外观。

• 眼部病变：定期眼科检查，激光治疗或抗VEGF药物可能有助于管理视网膜病变。

• 心血管病变：控制心血管危险因素，如高血压、高血脂等。

5. 预后

PXE的预后因个体而异，主要取决于眼部及心血管受累的严重程度。定期随访和多学科管理是关键。