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多骨纤维发育不良(多发性骨纤维结构不良症)

多骨纤维发育不良应该做哪些检查?

多骨纤维发育不良的检查项目全解析

多骨纤维发育不良(Polyostotic Fibrous Dysplasia)是一种罕见的骨骼疾病,以下是临床常用的检查方案:

一、影像学检查

  1. X线检查

    • 特征表现:磨玻璃样改变、骨皮质变薄、骨变形

    • 常见部位:股骨、胫骨、肋骨、颅骨

  2. CT扫描

    • 更清晰地显示骨骼病变的范围和程度

    • 有助于评估颅面部骨骼的受累情况

  3. MRI检查

    • 评估软组织受累和骨髓病变

    • 有助于鉴别诊断

二、实验室检查

  1. 血液检查

    • 血钙、血磷、碱性磷酸酶(ALP)水平

    • 甲状旁腺激素(PTH)水平

  2. 尿液检查

    • 尿钙、尿磷排泄量

三、病理学检查

  1. 骨活检

    • 金标准:显示纤维组织和未成熟骨小梁的异常增生

    • 有助于确诊和鉴别诊断

四、其他检查

  1. 内分泌评估

    • 性激素水平

    • 生长激素水平

  2. 眼科检查

    • 视力检查

    • 眼底检查

五、检查注意事项

  1. 影像学检查选择:根据病变部位和临床需要选择合适的检查方法

  2. 病理学检查:对于不典型病例,建议进行骨活检以明确诊断

  3. 随访建议:定期复查影像学检查,监测病变进展

重点提示:对于疑似多骨纤维发育不良的患者,应进行全面评估,包括影像学、实验室和病理学检查,以明确诊断和评估病情。

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