多骨纤维发育不良的诊断需要结合临床症状、体格检查和影像学检查，部分病例还需进行基因检测。以下是详细的诊断步骤和检查方法：

临床诊断（初步判断）

1. 典型症状

   • 骨骼疼痛和畸形：患者可能出现多处骨骼疼痛或明显畸形。

   • 皮肤表现：咖啡牛奶斑。

   • 内分泌异常：如性早熟。

2. 体格检查

   • 检查骨骼畸形、压痛点和皮肤病变。

   • 评估内分泌功能相关的体征。

影像学检查（确诊关键）

1. X线检查

   • 显示骨骼的纤维性病变和畸形。

2. CT扫描

   • 提供更详细的骨骼结构图像，评估病变范围。

3. MRI

   • 评估软组织受累情况和骨髓病变。

4. 骨扫描

   • 确定多骨受累的范围和活动性。

其他辅助检查

1. 基因检测

   • 检测GNAS基因突变，确认诊断。

2. 内分泌评估

   • 检查性激素、甲状腺功能等，评估内分泌异常。

鉴别诊断

诊断流程示例

1. 疑似多骨纤维发育不良（骨骼疼痛+畸形）→ 影像学检查（X线/CT/MRI）→ 基因检测（确诊）。

2. 伴有内分泌异常 → 内分泌评估。

注意事项

• 早期诊断对于改善预后至关重要。

• 多学科团队（骨科、内分泌科、遗传学）参与诊断和治疗。