多骨纤维发育不良(多发性骨纤维结构不良症)
多骨纤维发育不良是怎么回事？
多骨纤维发育不良的病因
多骨纤维发育不良（Fibrous Dysplasia, FD）是一种罕见的骨骼疾病，其特征是正常骨组织被纤维组织和发育不良的骨组织所取代。其病因主要与GNAS基因的突变有关。
1. GNAS基因突变
GNAS基因编码Gsα蛋白，该蛋白在G蛋白偶联受体信号传导中起关键作用。
突变导致Gsα蛋白持续激活，进而影响骨细胞的正常分化和功能，导致纤维组织和发育不良的骨组织形成。
2. 体细胞突变
多骨纤维发育不良通常由体细胞突变引起，这意味着突变发生在受精后的某个细胞中，因此不是遗传性的。
突变细胞的克隆扩增导致病变局限于某些骨骼区域。
3. 散发性和综合征性形式
散发性多骨纤维发育不良是最常见的形式，通常只影响骨骼。
综合征性多骨纤维发育不良（如McCune-Albright综合征）除了骨骼病变外，还可能伴有皮肤色素沉着（咖啡牛奶斑）和内分泌异常（如性早熟）。
4. 其他可能的因素
尽管GNAS基因突变是主要病因，但环境因素和其他遗传因素可能影响疾病的表现和严重程度。
