淀粉样变性(参考内科学)
淀粉样变性如何鉴别诊断？
淀粉样变性的诊断方法
淀粉样变性的诊断需结合 临床表现、实验室检查、影像学检查，以及 组织活检（金标准）。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 系统性淀粉样变性
心脏受累：心力衰竭、心律失常。
肾脏受累：蛋白尿、肾病综合征。
神经系统受累：周围神经病变、自主神经功能障碍。
消化系统受累：巨舌、腹泻、吸收不良。
2. 局部性淀粉样变性
皮肤：蜡样丘疹、斑块。
呼吸道：声嘶、气道阻塞。
泌尿生殖系统：膀胱或尿道病变。
二、实验室检查
1. 血液检查
血清蛋白电泳：检测单克隆免疫球蛋白。
尿蛋白电泳：检测Bence Jones蛋白。
肾功能检查：评估肾脏受累程度。
2. 骨髓检查
骨髓穿刺和活检：检测浆细胞增生。
三、影像学检查
1. 超声心动图
心脏淀粉样变性：心室壁增厚、舒张功能减退。
2. MRI
全身淀粉样沉积：评估器官受累情况。
四、组织活检（金标准）
1. 活检部位
腹部脂肪穿刺：简便、安全。
受累器官活检：如肾脏、心脏、肝脏。
2. 病理检查
刚果红染色：淀粉样物质呈苹果绿双折射。
免疫组化：确定淀粉样蛋白类型。
五、诊断流程总结
临床怀疑：根据症状和体征。
实验室筛查：血液和尿液检查。
影像学评估：超声心动图、MRI。
组织活检确诊：刚果红染色和免疫组化。
关键点
🔹 早期诊断 对改善预后至关重要。
🔹 组织活检 是确诊的金标准。
🔹 多学科协作 有助于全面评估和治疗。
