淀粉样变性诊疗指南

淀粉样变性是一种罕见的疾病，其特征是异常蛋白质（淀粉样蛋白）在组织中沉积，导致器官功能障碍。以下是诊疗指南的关键点：

1. 诊断

• 临床表现：根据受累器官不同，症状各异，如心脏（心力衰竭）、肾脏（蛋白尿、肾功能不全）、神经系统（周围神经病变）等。

• 实验室检查：包括血液和尿液检查，评估肾功能、心脏标志物等。

• 影像学检查：如超声心动图评估心脏受累，MRI或CT评估其他器官。

• 组织活检：确诊需要组织活检显示淀粉样蛋白沉积，常用刚果红染色。

2. 分型

• AL型（原发性）：与浆细胞异常相关，最常见。

• AA型（继发性）：与慢性炎症或感染相关。

• 遗传性：如ATTR型，与转甲状腺素蛋白突变相关。

3. 治疗

• AL型：化疗（如马法兰和地塞米松）、干细胞移植、蛋白酶体抑制剂（如硼替佐米）。

• AA型：治疗原发病（如慢性炎症或感染），可使用抗炎药物。

• ATTR型：肝移植（针对遗传性ATTR）、TTR稳定剂（如tafamidis）、RNA干扰疗法。

• 支持治疗：针对受累器官的症状治疗，如利尿剂治疗心力衰竭。

4. 预后

预后取决于分型和受累器官。AL型预后较差，中位生存期约1-2年；AA型和ATTR型预后相对较好，尤其是早期诊断和治疗。

淀粉样变性的诊疗需要多学科团队合作，包括血液科、心脏科、肾科等，以制定个体化治疗方案。