淀粉样变病的检查项目全解析

淀粉样变病的诊断需要综合多种检查方法，以下是临床常用的检查方案：

一、基础筛查项目

1. 血液检查

   • 全血细胞计数（CBC）：评估贫血、血小板减少

   • 肾功能检查：肌酐、尿素氮，评估肾脏受累

   • 肝功能检查：ALT、AST，评估肝脏受累

2. 尿液检查

   • 尿蛋白定量：检测蛋白尿，常见于肾淀粉样变

   • 尿本周蛋白：筛查轻链型淀粉样变

3. 免疫学检查

   • 血清蛋白电泳（SPEP）和免疫固定电泳（IFE）：检测单克隆免疫球蛋白

   • 血清游离轻链测定（FLC）：量化κ和λ轻链，用于诊断和监测

二、影像学检查

1. 超声检查

   • 腹部超声：评估肝、脾、肾大小和回声，可能显示器官肿大

   • 心脏超声（超声心动图）：评估心脏壁厚度、舒张功能，检测心脏淀粉样变

2. CT扫描

   • 全身CT：评估器官受累，如软组织增厚或器官肿大

   • 增强CT：观察血管和灌注异常

3. MRI检查

   • 心脏MRI：更精确评估心肌淀粉样变，使用延迟钆增强序列

   • 全身MRI：检测软组织淀粉样沉积

4. 核医学检查

   • SAP scintigraphy（血清淀粉样P成分闪烁扫描）：特异性检测淀粉样沉积分布

   • PET-CT：使用特定示踪剂（如Florbetapir）可视化淀粉样斑块

三、组织活检（金标准）

1. 活检部位选择

   • 腹部脂肪抽吸：简单、安全，阳性率约80%

   • 骨髓活检：评估浆细胞异常，常见于AL型淀粉样变

   • 受累器官活检：如肾、肝、心脏，用于确诊特定器官受累

2. 病理学检查

   • 刚果红染色：淀粉样物质呈苹果绿双折射 under polarized light

   • 免疫组化或质谱分析：确定淀粉样蛋白类型（如AL、AA、ATTR等）

四、进阶和辅助检查

1. 遗传学检查

   • 基因测序：筛查遗传性淀粉样变（如ATTRv），检测TTR基因突变

2. 心脏评估

   • NT-proBNP和肌钙蛋白：生物标志物用于心脏淀粉样变的诊断和预后

   • 心电图（ECG）：可能显示低电压、假性梗死模式

3. 其他专科检查

   • 神经传导研究：评估周围神经病变

   • 眼科检查：检测玻璃体或结膜淀粉样沉积

五、检查注意事项

1. 准备要求：

   • 血液和尿液检查：通常需空腹，具体依检测项目而定

   • 影像学检查：可能需禁食或使用对比剂，遵循医嘱

2. 活检注意事项：

   • 告知医生出血风险或过敏史

   • 局部麻醉，术后观察并发症

3. 随访建议：

   • 确诊后定期监测器官功能和淀粉样负荷

   • 治疗响应评估：每3-6个月重复关键检查

重点提示：淀粉样变病类型多样，检查策略应个体化：

• AL型：重点检查骨髓和单克隆蛋白

• AA型：关联慢性炎症疾病，检查感染或自身免疫指标

• ATTR型：包括遗传和野生型，需心脏和神经评估

临床价值：

• 组织活检是确诊的金标准，结合免疫分型指导治疗

• 影像学和生物标志物有助于无创评估和监测

• 多学科团队 approach 对于管理复杂病例至关重要

建议由血液科、肾科或心脏科专科医生根据临床表现制定检查计划。