淀粉样变病的特点

淀粉样变病是一组疾病，其特征是异常蛋白质（淀粉样蛋白）在组织和器官中沉积，导致结构和功能损害。以下是其主要特点：

1. 病因多样性

• 原发性淀粉样变病（AL型）：与浆细胞异常增生相关，产生轻链蛋白。

• 继发性淀粉样变病（AA型）：由慢性炎症或感染（如类风湿性关节炎、结核）引起。

• 遗传性淀粉样变病：如家族性淀粉样多神经病（FAP），由突变转甲状腺素蛋白（TTR）引起。

• 老年性淀粉样变病：与年龄相关，常见于心脏。

2. 多系统受累

• 肾脏：蛋白尿、肾病综合征，最终可导致肾衰竭。

• 心脏：心肌肥厚、心力衰竭、心律失常。

• 神经系统：周围神经病变、自主神经功能障碍。

• 肝脏：肝肿大，肝功能异常。

• 胃肠道：吸收不良、出血、假性梗阻。

3. 诊断方法

• 组织活检：刚果红染色后在偏振光下呈现苹果绿双折射是金标准。

• 免疫固定电泳：检测血清或尿中的单克隆蛋白。

• 基因检测：适用于遗传性淀粉样变病。

• 影像学检查：如心脏MRI、超声心动图评估心脏受累。

4. 治疗挑战

• AL型淀粉样变病：化疗、自体干细胞移植。

• AA型淀粉样变病：控制基础炎症或感染。

• 遗传性淀粉样变病：肝移植（针对TTR型）、RNA干扰疗法。

• 支持治疗：针对器官功能损害，如透析、心脏药物。

淀粉样变病的预后取决于类型和受累器官，早期诊断和治疗可改善生存质量。