淀粉样变病(参考内科学)
淀粉样变病是怎么回事？
淀粉样变病的主要病因
淀粉样变病是由于异常折叠的蛋白质（称为淀粉样蛋白）在器官和组织中沉积，导致功能障碍的疾病。其病因主要分为几大类，包括原发性、继发性、遗传性和其他形式。
1. 原发性淀粉样变病（AL型）
主要病因：由浆细胞异常产生免疫球蛋白轻链（AL蛋白）沉积引起。
常与多发性骨髓瘤或浆细胞疾病相关。
AL蛋白在心脏、肾脏、神经等器官沉积，导致器官损伤。
2. 继发性淀粉样变病（AA型）
主要病因：由慢性炎症或感染导致血清淀粉样A蛋白（SAA）过度产生和沉积。
常见于类风湿关节炎、结核病、炎症性肠病等慢性疾病。
SAA蛋白主要在肾脏、肝脏和脾脏沉积。
3. 遗传性淀粉样变病（ATTR型等）
主要病因：由基因突变导致蛋白质（如转甲状腺素蛋白TTR）异常折叠和沉积。
常为常染色体显性遗传，影响神经系统、心脏和眼睛。
例如，家族性淀粉样多神经病（FAP）由TTR基因突变引起。
4. 其他类型
老年性系统性淀粉样变病：与年龄相关，野生型TTR蛋白沉积，主要影响心脏。
透析相关淀粉样变病：见于长期血液透析患者，由β2-微球蛋白沉积引起，影响关节和骨骼。
局部淀粉样变病：局限于特定器官，如脑部（阿尔茨海默病中的β-淀粉样蛋白沉积）。
5. 风险因素
慢性炎症或感染：增加AA型风险。
遗传因素：家族史增加遗传性类型的风险。
年龄：老年性类型多见于老年人。
医疗条件：如多发性骨髓瘤或长期透析。
