多发性内分泌腺瘤Ⅱ型(Ⅱ型多发性内分泌腺瘤病,家族性嗜铬细胞瘤病,甲状腺髓样癌-嗜铬细胞瘤综合征,西普)
多发性内分泌腺瘤Ⅱ型如何鉴别诊断？
多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的诊断方法
多发性内分泌腺瘤Ⅱ型（MEN2）的诊断需结合 家族史、临床表现、实验室检查 和 基因检测。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 主要表现
甲状腺髓样癌（MTC）：最常见，多为首发症状。
嗜铬细胞瘤：约50%患者伴有。
甲状旁腺功能亢进：较少见，多见于MEN2A。
2. 其他表现
皮肤苔藓淀粉样变性（MEN2A特有）。
先天性巨结肠（MEN2B特有）。
二、实验室检查
1. 甲状腺髓样癌相关检查
降钙素（Calcitonin）：显著升高。
癌胚抗原（CEA）：可能升高。
2. 嗜铬细胞瘤相关检查
24小时尿儿茶酚胺：升高。
血浆游离甲氧基肾上腺素（MN）和甲氧基去甲肾上腺素（NMN）：升高。
3. 甲状旁腺功能亢进相关检查
血钙：升高。
甲状旁腺激素（PTH）：升高。
三、影像学检查
1. 甲状腺髓样癌
甲状腺超声：发现甲状腺结节。
颈部CT/MRI：评估淋巴结转移。
2. 嗜铬细胞瘤
腹部CT/MRI：发现肾上腺或腹主动脉旁肿瘤。
3. 甲状旁腺功能亢进
颈部超声/核素扫描：发现甲状旁腺腺瘤。
四、基因检测（确诊关键）
1. RET原癌基因检测
MEN2A：常见突变位点（如C634R）。
MEN2B：常见突变位点（如M918T）。
2. 家族筛查
对患者一级亲属进行RET基因检测。
五、诊断标准
| 类型 | 诊断标准 |
|---|---|
| MEN2A | 甲状腺髓样癌 + 嗜铬细胞瘤/甲状旁腺功能亢进 + RET基因突变 |
| MEN2B | 甲状腺髓样癌 + 嗜铬细胞瘤 + 特殊面容/黏膜神经瘤 + RET基因突变 |
关键点
🔹 早期基因检测 对家族成员至关重要。
🔹 甲状腺髓样癌 是MEN2的主要死因，需早期手术。
🔹 嗜铬细胞瘤 需在甲状腺手术前排除或处理，以防术中高血压危象。
