什么是多发性内分泌腺瘤Ⅱ型？它是如何发生的？
发布时间：2025-07-05
多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的定义与发生机制
多发性内分泌腺瘤Ⅱ型（MEN2） 是一种罕见的遗传性疾病，属于多发性内分泌腺瘤综合征的一种，主要特征是患者体内多个内分泌腺体发生肿瘤或增生。MEN2分为MEN2A和MEN2B两个亚型，以及家族性甲状腺髓样癌（FMTC）。
多发性内分泌腺瘤Ⅱ型是如何发生的？
MEN2的发生与RET原癌基因的突变密切相关，这是一种常染色体显性遗传病。RET基因的突变导致其编码的受体酪氨酸激酶持续激活，进而促进细胞异常增殖和肿瘤形成。
1. MEN2A（占MEN2的75%）
常见表现：甲状腺髓样癌（MTC）、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进。
突变位点：主要位于RET基因的第10、11外显子。
2. MEN2B（占MEN2的5%）
常见表现：甲状腺髓样癌（MTC）、嗜铬细胞瘤、黏膜神经瘤、马凡样体型。
突变位点：主要位于RET基因的第16外显子（M918T突变）。
3. 家族性甲状腺髓样癌（FMTC）
常见表现：仅有甲状腺髓样癌，无其他内分泌肿瘤。
突变位点：与MEN2A类似，但外显率较低。
多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的典型症状
甲状腺髓样癌（MTC）：颈部肿块、声音嘶哑、吞咽困难。
嗜铬细胞瘤：阵发性高血压、头痛、心悸、出汗。
甲状旁腺功能亢进：高钙血症、肾结石、骨质疏松。
MEN2B特有表现：黏膜神经瘤（唇、舌、眼睑）、肠道神经节瘤病（便秘或腹泻）、马凡样体型（瘦高、关节松弛）。
诊断方法
基因检测：检测RET基因突变是确诊的金标准。
生化检查：血清降钙素（MTC）、24小时尿儿茶酚胺（嗜铬细胞瘤）、血钙和PTH（甲状旁腺功能亢进）。
影像学检查：颈部超声、CT/MRI（评估肿瘤范围和转移）。
治疗原则
| 疾病 | 治疗方法 |
|---|---|
| 甲状腺髓样癌 | 手术（全甲状腺切除+中央区淋巴结清扫），靶向治疗（如凡德他尼）。 |
| 嗜铬细胞瘤 | 手术切除（术前需α和β受体阻滞剂准备）。 |
| 甲状旁腺功能亢进 | 手术切除增生或肿瘤的甲状旁腺。 |
如何预防多发性内分泌腺瘤Ⅱ型？
基因筛查：家族成员应进行RET基因检测。
定期随访：携带突变者需定期监测相关肿瘤指标。
预防性甲状腺切除：根据突变风险等级决定手术时机（如MEN2B建议1岁前）。
关键点
MEN2是一种遗传病，家族史至关重要！
早期诊断和治疗可显著改善预后。
个体化治疗需多学科团队（内分泌科、外科、遗传科）协作。
若有疑似症状或家族史，尽早就医，进行基因咨询和检测！
