不动纤毛综合征(不动纤毛综合症,睫不能移动综合征,纤毛不能移动综合征)
不动纤毛综合征是怎么回事？
不动纤毛综合征的病因
不动纤毛综合征（Primary Ciliary Dyskinesia, PCD）是一种遗传性疾病，主要由纤毛结构或功能异常引起。以下是其主要病因：
1. 遗传因素
常染色体隐性遗传：大多数病例由常染色体隐性遗传模式引起。
基因突变：目前已发现多个与PCD相关的基因突变，如DNAH5、DNAI1、CCDC39等，这些基因编码纤毛的结构蛋白。
2. 纤毛结构异常
动力臂缺失或缺陷：纤毛的动力臂（如外动力臂或内动力臂）缺失或功能异常，导致纤毛运动障碍。
微管排列异常：纤毛中的微管（9+2结构）排列异常，影响纤毛的协调运动。
3. 纤毛功能异常
纤毛运动减弱或消失：由于结构异常，纤毛无法正常摆动，导致黏液纤毛清除功能受损。
黏液滞留：纤毛运动障碍导致呼吸道、耳鼻喉等部位的黏液无法有效清除，引发反复感染。
4. 其他相关因素
内脏转位：约50%的PCD患者伴有内脏转位（如右位心），称为Kartagener综合征。
不育症：男性患者常因精子尾部（类似纤毛结构）运动障碍导致不育。
