不动纤毛综合征的定义与影响

不动纤毛综合征（Primary Ciliary Dyskinesia, PCD） 是一种罕见的遗传性疾病，主要影响纤毛的结构和功能。纤毛是细胞表面的微小毛发状结构，存在于呼吸道、耳道、输卵管等部位，负责清除黏液和异物。当纤毛运动异常或不动时，会导致黏液积聚，引发反复的呼吸道感染、听力问题和不育等健康问题。

不动纤毛综合征是如何影响身体的？

不动纤毛综合征的影响主要体现在以下几个方面：

1. 呼吸系统

• 反复呼吸道感染：由于纤毛无法有效清除呼吸道中的细菌和病毒，患者容易发生鼻窦炎、支气管炎和肺炎。

• 慢性咳嗽和痰多：黏液积聚导致慢性咳嗽和大量痰液。

• 支气管扩张：长期感染和炎症可导致支气管壁损伤，形成支气管扩张。

2. 耳鼻喉系统

• 慢性中耳炎：纤毛功能障碍导致中耳积液，引发反复感染和听力下降。

• 鼻窦炎：鼻窦黏液排出受阻，导致慢性鼻窦炎。

3. 生殖系统

• 男性不育：精子尾部结构与纤毛相似，功能障碍会导致精子运动能力下降，造成不育。

• 女性生育问题：输卵管纤毛功能障碍可能影响卵子运输，增加宫外孕风险。

4. 其他影响

• 内脏反位：约50%的患者伴有内脏反位（如心脏在右侧），称为Kartagener综合征。

• 生长发育迟缓：反复感染和慢性疾病可能影响儿童的生长发育。

诊断方法

1. 临床症状评估：反复呼吸道感染、慢性鼻窦炎、中耳炎等。

2. 纤毛功能检查：通过鼻黏膜活检观察纤毛运动。

3. 基因检测：检测与纤毛结构相关的基因突变。

4. 影像学检查：胸部X线或CT检查支气管扩张等病变。

治疗原则

如何预防并发症？

• 定期随访：定期检查呼吸功能和听力。

• 接种疫苗：接种流感疫苗和肺炎球菌疫苗，预防感染。

• 健康生活方式：避免吸烟，保持室内空气清新。

关键点

• 不动纤毛综合征是一种终身疾病，需长期管理。

• 早期诊断和治疗可显著改善生活质量。

• 若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗。