Maffucci综合征(马弗西氏综合征，伴多发性血管瘤的软骨发育不良，内生软骨瘤综合征)
Maffucci综合征有哪些症状？
Maffucci综合征是一种罕见的先天性非遗传性疾病，以多发性内生软骨瘤和软组织血管瘤为特征。症状通常在儿童期或青春期出现，并可能随年龄增长而进展。以下是主要症状：
1. 骨骼症状
内生软骨瘤：多发性、良性软骨肿瘤，常见于手部和足部的管状骨，导致骨骼畸形、不对称生长和肢体长度差异。
骨骼疼痛：肿瘤压迫或骨折可引起局部疼痛和不适。
关节问题：畸形可能导致关节活动受限或关节炎。
2. 血管症状
血管瘤：皮肤或软组织中的多发性血管畸形，表现为蓝色或红色斑块、结节，可能出血或形成血栓。
血管并发症：血管瘤破裂、感染或导致局部肿胀和疼痛。
3. 其他症状
恶变风险：内生软骨瘤有较低风险恶变为软骨肉瘤，血管瘤可能恶变为血管肉瘤，需定期监测。
功能影响：严重畸形可能影响日常活动，如行走或抓握。
注意
早期诊断：症状通常在幼年显现，影像学检查（如X光、MRI）和活检有助于确诊。
多学科管理：需要骨科、肿瘤科和血管外科专家协作，进行手术、放疗或对症治疗。
建议：患者应定期随访，监测恶变迹象，并通过康复训练改善生活质量。避免创伤以减少并发症风险。
