Maffucci综合征的定义与发生机制

Maffucci综合征是一种罕见的非遗传性疾病，主要表现为多发性内生软骨瘤（enchondromatosis）和血管瘤（hemangiomas）的组合。这种综合征通常在儿童时期显现，随着年龄的增长，症状可能会逐渐加重。

Maffucci综合征是如何发生的？

Maffucci综合征的发生机制尚不完全清楚，但研究表明，它可能与IDH1或IDH2基因的体细胞突变有关。这些突变导致软骨细胞和血管内皮细胞的异常增殖，进而形成内生软骨瘤和血管瘤。

1. 内生软骨瘤

• 常见部位：手和脚的骨骼，但也可能影响长骨如股骨和肱骨。

• 原因：

  • 软骨细胞的异常增殖导致骨骼内形成良性肿瘤。

2. 血管瘤

• 常见部位：皮肤和软组织，尤其是四肢。

• 原因：

  • 血管内皮细胞的异常增殖导致血管瘤的形成。

Maffucci综合征的典型症状

• 骨骼畸形：由于内生软骨瘤的生长，可能导致骨骼变形或骨折。

• 皮肤血管瘤：表现为蓝色或紫色的皮肤病变，可能伴有疼痛或出血。

• 不对称生长：受影响肢体可能比正常肢体短或变形。

诊断方法

1. X线检查：可见骨骼内的透亮区，提示内生软骨瘤。

2. MRI或CT扫描：更详细地评估肿瘤的范围和性质。

3. 皮肤活检：确认血管瘤的诊断。

治疗原则

如何预防Maffucci综合征？

• 目前尚无已知的预防措施，因为Maffucci综合征是非遗传性的，且病因尚不完全清楚。

关键点

• Maffucci综合征是一种罕见的疾病，需要多学科团队的综合管理。

• 早期诊断和治疗可以改善患者的生活质量。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！