Maffucci综合征(马弗西氏综合征，伴多发性血管瘤的软骨发育不良，内生软骨瘤综合征)
Maffucci综合征是怎么回事？
Maffucci综合征的病因
Maffucci综合征是一种罕见的先天性非遗传性疾病，其病因主要涉及体细胞突变，导致骨骼和软组织异常。
1. 体细胞突变
主要病因：由IDH1或IDH2基因的体细胞突变引起，这些突变发生在胚胎发育早期，导致嵌合现象。
突变不是遗传自父母，而是自发发生，通常在妊娠期间随机出现。
这些突变影响细胞代谢和分化，导致骨骼和血管发育异常。
2. 嵌合现象
由于突变发生在胚胎期，只有部分细胞携带突变，形成嵌合体，这解释了为什么症状不对称且局限于特定身体区域。
嵌合比例和分布决定了疾病的严重程度和表现。
3. 相关异常
突变导致：
内生软骨瘤：良性骨肿瘤，常见于手部和足部骨骼。
血管瘤：软组织中的血管畸形，可出现在皮肤或内脏。
这些异常通常在儿童期显现，并可能进展。
4. 风险因素
无明确环境或生活方式风险因素，主要与随机突变事件相关。
家族史罕见，但偶有报道，可能涉及其他未知遗传因素。
