Leber遗传性视神经病变(参考耳鼻喉头颈外科学)
Leber遗传性视神经病变有哪些症状？
Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种由线粒体DNA突变引起的遗传性疾病，主要影响视神经，导致视力丧失。症状通常在青少年或成年早期出现，男性更常见。以下是主要症状：
1. 早期症状
无痛性视力下降：通常突然发生，从一只眼开始，可能在几周内进展到另一只眼。
中心视力模糊：患者可能注意到视野中心出现暗点或模糊区域。
色觉异常：对红色和绿色的辨别能力下降。
2. 进展期症状
严重视力丧失：视力可能降至20/200或更差，导致法律意义上的失明。
视神经萎缩：眼科检查可见视盘苍白，表明视神经受损。
视野缺损：中心暗点扩大，影响日常活动如阅读和驾驶。
3. 其他可能症状
神经系统症状：少数患者可能出现震颤、共济失调或心脏传导异常，但以眼部症状为主。
双侧受累：大多数病例最终影响双眼，但程度可能不对称。
注意
遗传咨询：LHON通过母系遗传，家族史阳性者应进行基因检测和遗传咨询。
及时诊断：出现视力下降症状时，应尽快就医进行眼科检查、视野测试和基因分析以确诊。
建议：目前尚无特效治疗方法，但支持性护理、避免吸烟和酒精可能减缓进展。研究中的基因治疗和辅助疗法（如艾地苯醌）可能提供一些益处。
