Leber遗传性视神经病变的定义与遗传机制

Leber遗传性视神经病变（LHON） 是一种罕见的线粒体DNA突变引起的遗传性疾病，主要表现为急性或亚急性双眼视力丧失。该病由德国眼科医生Theodor Leber于1871年首次描述，因此得名。

LHON是如何遗传的？

LHON的遗传方式为母系遗传，即母亲将突变的线粒体DNA传递给所有子女，但只有部分子女会发病。以下是LHON遗传特点的详细说明：

1. 线粒体DNA突变

• 常见突变位点：m.11778G>A（MT-ND4基因）、m.3460G>A（MT-ND1基因）、m.14484T>C（MT-ND6基因）。

• 突变影响：这些突变影响线粒体呼吸链复合物I的功能，导致视网膜神经节细胞能量代谢障碍，最终细胞死亡。

2. 母系遗传特点

• 传递方式：母亲将突变的线粒体DNA传递给所有子女，但父亲不传递。

• 发病风险：男性发病风险高于女性（约4:1），可能与激素或环境因素有关。

3. 不完全外显

• 表现：并非所有携带突变的人都会发病，外显率约为50%男性和10%女性。

• 影响因素：吸烟、饮酒、某些药物（如乙胺丁醇）可能触发发病。

LHON的典型症状

• 视力丧失：通常先累及一只眼，数周至数月后累及另一只眼。

• 中心视力下降：患者常主诉视野中央有盲点（中心暗点）。

• 色觉障碍：尤其是红绿色觉异常。

诊断方法

1. 基因检测：确认线粒体DNA突变是诊断的金标准。

2. 眼科检查：包括视力、视野、眼底检查（视盘充血、微血管病变）。

3. 光学相干断层扫描（OCT）：评估视网膜神经纤维层厚度。

治疗原则

如何预防LHON？

• 避免触发因素：戒烟、限酒、慎用乙胺丁醇等药物。

• 遗传咨询：有家族史者建议进行基因检测和遗传咨询。

关键点

• LHON是一种母系遗传的线粒体疾病。

• 男性发病风险高于女性。

• 基因检测是确诊的关键。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！