Leber遗传性视神经病变(参考耳鼻喉头颈外科学)
Leber遗传性视神经病变应该做哪些检查？
Leber遗传性视神经病变的检查项目全解析
Leber遗传性视神经病变（LHON）的诊断需要结合遗传学、眼科和神经学检查，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
眼科检查
视力检查：评估视力下降程度
视野检查：检测中心或旁中心暗点
色觉检查：常见红绿色觉异常
眼底检查
检眼镜检查：观察视盘水肿、充血或萎缩
光学相干断层扫描（OCT）：评估视网膜神经纤维层厚度
神经学评估
神经系统检查：排除其他神经病变
视觉诱发电位（VEP）：检测视神经传导异常
二、遗传学检查
线粒体DNA测序（金标准）
检测常见突变：m.3460G>A、m.11778G>A、m.14484T>C
灵敏度：可识别95%以上的LHON病例
家族史评估
母系遗传模式调查
亲属症状询问
三、进阶检查
影像学检查
MRI脑部扫描：排除其他颅内病变，如肿瘤或多发性硬化
特征表现：视神经信号异常或萎缩
血液检查
乳酸和丙酮酸水平：评估线粒体功能
维生素B12和叶酸检测：排除营养性视神经病变
四、检查注意事项
诊断时机：
急性期：症状出现后尽早检查
慢性期：定期随访监测进展
遗传咨询：
提供突变携带者风险评估
讨论家族规划和预防措施
随访建议：
确诊患者：每6-12个月复查眼科和神经学检查
无症状携带者：年度筛查
重点提示：对于疑似病例，建议：
优先进行遗传学检测以确诊
结合多学科团队（眼科、神经科、遗传科）评估
临床价值：
遗传学检查是确诊的关键，避免误诊
早期干预可能改善预后，如使用艾地苯醌等药物
建议根据临床表现，由专科医生制定个体化的检查方案。
