Gardner综合征(魏纳-加德娜综合征,家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征,家族性结肠息肉症)
Gardner综合征有哪些症状？
Gardner综合征是一种罕见的遗传性疾病，属于家族性腺瘤性息肉病（FAP）的一种变异型，主要表现为结肠息肉、骨瘤和软组织肿瘤。以下是其常见症状：
1. 胃肠道症状
结肠息肉：多数患者在青少年时期开始出现数百至数千个结肠息肉，易发展为结肠癌。
腹痛与腹泻：由于息肉数量众多，可能导致腹痛、腹泻或便血。
2. 骨骼异常
骨瘤：常见于下颌骨、颅骨和长骨，多为良性。
牙齿异常：包括多生牙、未萌出牙或牙瘤。
3. 软组织肿瘤
表皮样囊肿：多发生于面部、头皮和四肢，可能早于其他症状出现。
纤维瘤：可在皮肤或皮下组织中发现。
硬纤维瘤：侵袭性纤维瘤病，常见于腹部手术瘢痕处。
4. 其他表现
视网膜色素上皮增生：眼底检查可见先天性视网膜色素上皮肥大（CHRPE），是早期诊断的标志之一。
甲状腺癌风险增加：尤其是女性患者。
注意
遗传咨询：Gardner综合征为常染色体显性遗传，患者子女有50%的遗传概率。
定期筛查：建议从10-12岁开始定期进行结肠镜检查，以及时发现并处理息肉。
手术治疗：多数患者最终需要全结肠切除术以预防结肠癌。
建议：若家族中有Gardner综合征病史，应尽早进行基因检测和临床评估，以便早期干预和管理。
