Gardner综合征的定义与主要症状

Gardner综合征是一种罕见的遗传性疾病，属于家族性腺瘤性息肉病（FAP）的一种变异型。它以结肠多发息肉、骨瘤和软组织肿瘤为特征，主要由APC基因突变引起。这种综合征具有高度的癌变风险，尤其是结肠癌。

Gardner综合征的主要症状

• 结肠多发息肉：通常在青少年时期开始出现，数量可达数百甚至数千个，遍布整个结肠和直肠。

• 骨瘤：常见于下颌骨、颅骨和长骨，通常在X线检查中发现。

• 软组织肿瘤：包括表皮样囊肿、纤维瘤和硬纤维瘤，后者可能侵犯周围组织。

• 牙齿异常：如多生牙、阻生牙或牙源性肿瘤。

• 视网膜色素上皮增生：这是一种特殊的眼底病变，可作为早期诊断的标志。

Gardner综合征的诊断方法

1. 结肠镜检查：直接观察结肠和直肠内的息肉情况。

2. 影像学检查：如X线、CT或MRI，用于检测骨瘤和软组织肿瘤。

3. 基因检测：确认APC基因突变，有助于早期诊断和家族筛查。

Gardner综合征的治疗原则

如何预防Gardner综合征的并发症？

• 定期筛查：从10-12岁开始定期进行结肠镜检查和影像学检查。

• 健康生活方式：保持均衡饮食，避免吸烟和过量饮酒。

• 及时治疗：发现息肉或肿瘤应及时处理，以防癌变。

关键点

• Gardner综合征是一种遗传性疾病，具有高癌变风险。

• 早期诊断和定期筛查至关重要。

• 家族成员应进行基因检测和遗传咨询。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！