Gardner综合征(魏纳-加德娜综合征,家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征,家族性结肠息肉症)
Gardner综合征简介
Gardner综合征是一种罕见的遗传性疾病，属于家族性腺瘤性息肉病（FAP）的一种变异型，主要由APC基因的突变引起。该综合征以多发性结肠息肉、骨瘤和软组织肿瘤为特征。结肠息肉几乎100%会发展为结肠癌，因此早期诊断和预防性结肠切除术是管理的关键。除了结肠病变，患者还可能出现牙齿异常、视网膜色素上皮增生等其他表现。Gardner综合征的诊断依赖于临床表现、家族史以及基因检测。治疗需要多学科团队合作，重点关注癌症的预防和早期发现。
