Gardner综合征(魏纳-加德娜综合征,家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征,家族性结肠息肉症)
Gardner综合征是怎么回事？
Gardner综合征的病因
Gardner综合征是一种罕见的遗传性疾病，属于家族性腺瘤性息肉病（FAP）的一种变异型。其病因主要与APC基因（腺瘤性结肠息肉病基因）的突变有关。
1. 遗传因素
APC基因突变：Gardner综合征是由位于5号染色体上的APC基因突变引起的。这种突变是常染色体显性遗传，意味着只要从父母一方继承一个突变的基因拷贝，就有可能患病。
家族史：有家族性腺瘤性息肉病或Gardner综合征家族史的人群患病风险显著增加。
2. 病理机制
APC基因在正常情况下负责调控细胞生长和抑制肿瘤形成。突变导致APC蛋白功能丧失，使得细胞增殖失控，最终形成多发性息肉和各种肿瘤。
除了结肠和直肠的多发性息肉外，Gardner综合征还可能伴随其他部位的肿瘤或异常增生，如骨瘤、牙齿异常、视网膜色素上皮增生等。
3. 其他可能因素
虽然APC基因突变是主要原因，但环境因素和生活方式可能影响疾病的表现和严重程度。
