C5功能不全综合征的诊断需要结合临床症状、体格检查和实验室检查，以下是详细的诊断步骤和检查方法：

临床诊断（初步判断）

1. 典型症状

   • 反复感染：尤其是奈瑟菌属感染。

   • 自身免疫性疾病：如系统性红斑狼疮（SLE）。

2. 体格检查

   • 无明显特异性体征，可能发现感染或自身免疫性疾病的体征。

实验室检查（确诊关键）

1. 补体水平检测

   • 检测血清中C5水平和功能。

2. 基因检测

   • 确认C5基因突变。

3. 其他检查

   • 如补体活性测定、免疫球蛋白水平等。

鉴别诊断（排除类似疾病）

诊断流程示例

1. 疑似C5功能不全综合征（反复感染+自身免疫症状）→ 补体水平检测（确诊）。

2. 补体水平异常 → 基因检测进一步确认。

注意事项

• 早期诊断对改善预后至关重要。

• 家族筛查有助于发现其他潜在患者。

通过上述检查，C5功能不全综合征的诊断准确率可显著提高。