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脂质沉积性肌病(脂肪贮积肌病)

脂质沉积性肌病有哪些症状?

脂质沉积性肌病是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响肌肉组织,导致肌肉无力和其他相关症状。以下是其主要症状:

1. 肌肉症状

  • 进行性肌无力:肌肉无力逐渐加重,尤其是近端肌肉(如大腿、上臂)。

  • 运动不耐受:轻微活动后即感到极度疲劳。

  • 肌肉疼痛:运动后可能出现肌肉疼痛或痉挛。

2. 其他系统症状

  • 心脏问题:可能出现心肌病或心律失常。

  • 肝脏肿大:部分患者可能出现肝脏肿大。

  • 发育迟缓:儿童患者可能出现生长发育迟缓。

3. 严重并发症

  • 呼吸肌无力:严重时可能影响呼吸肌,导致呼吸困难。

  • 横纹肌溶解症:剧烈运动后可能出现横纹肌溶解,导致急性肾衰竭。

注意

  • 早期诊断:由于症状与其他肌肉疾病相似,需通过肌肉活检和基因检测确诊。

  • 治疗与管理:目前无根治方法,但可通过饮食调整和避免剧烈运动来缓解症状。

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