脂质沉积性肌病(脂肪贮积肌病)
脂质沉积性肌病应该做哪些检查？
脂质沉积性肌病的检查项目全解析
脂质沉积性肌病的诊断需要综合临床表现和实验室检查，以下是常用的检查方法：
一、实验室检查
血液检查
肌酸激酶（CK）：轻度至中度升高
乳酸脱氢酶（LDH）：可能升高
空腹血脂：评估脂质代谢异常
尿液检查
肌红蛋白尿：在肌肉损伤时出现
二、肌肉活检
组织病理学检查
油红O染色：显示肌纤维内脂质沉积
电镜检查：观察线粒体形态和脂滴分布
三、基因检测
分子遗传学分析
检测与脂质代谢相关的基因突变
四、其他检查
肌肉MRI
评估肌肉脂肪变性和炎症
运动试验
评估运动耐量和肌肉功能
重点提示：对于疑似脂质沉积性肌病的患者，应尽早进行肌肉活检和基因检测以明确诊断。
