真性小眼球(参考耳鼻喉头颈外科学)
真性小眼球是怎么回事？
真性小眼球的病因
真性小眼球是一种先天性眼部畸形，眼球体积显著小于正常，通常伴有其他眼部异常。其主要病因包括遗传因素、胚胎发育异常和环境因素。
1. 遗传因素
基因突变：如PAX6、SOX2等基因的突变可影响眼球发育，导致小眼球。
染色体异常：例如13号染色体三体综合征（Patau综合征）常伴有小眼球。
家族遗传：某些家族中，小眼球可能以常染色体显性或隐性方式遗传。
2. 胚胎发育异常
视泡发育缺陷：在胚胎期，视泡未能正常发育或闭合，导致眼球形成不全。
神经嵴细胞迁移障碍：影响眼部结构的形成，包括眼球大小。
3. 环境因素
母体感染：妊娠早期感染风疹病毒、巨细胞病毒等可能干扰胎儿眼部发育。
药物或毒素暴露：如酒精（胎儿酒精综合征）、某些药物（如沙利度胺）可导致小眼球。
辐射暴露：妊娠期间接触高剂量辐射可能增加风险。
4. 其他因素
综合征相关：真性小眼球常作为综合征的一部分出现，如CHARGE综合征、Goldenhar综合征等。
未知原因：部分病例病因不明，可能与多因素交互作用有关。
